W tej zakładce chciałabym odnowić temat albinizmu, który moim zdaniem jest dość istotny w odniesieniu do zdrowia przyszłych pokoleń fretek…

Bielactwo wrodzone, albinizm

Przypomnijmy sobie co to jest albinizm… ALBINIZM (łc. albus „biały”) – zbiorcza nazwa grupy wrodzonych chorób; zaburzenie metabolizmu tyrozyny (brak tyrozynazy), powodujące zmniejszenie lub brak produkcji melanin w komórkach barwnikowych, związane z występowaniem genu recesywnego (recesywność genetyczna). Skóra osobników dotkniętych bielactwem wrodzonym (albinosów) jest bardzo jasna, biała lub różowa, włosy (sierść, pióra) bezbarwne (wizualnie białe), źrenica także bezbarwna (wizualnie czerwona, gdyż przez przezroczyste tęczówki przeświecają naczynia krwionośne, co nadaje oku czerwoną barwę). Brak melaniny skutkuje:

  • nadmierną wrażliwością na promienie UV światła słonecznego (stany zapalne, rumienie, pęcherze, nadżerki i nadmierne zrogowacenia)
  • upośledzeniem wzroku (wskutek niedoboru barwnika w oczach – światłowstręt, oczopląs, zmiany w siatkówce)
  • niekiedy także upośledzenie słuchu (głuchoniemota – zespół Tietza)

Powyższe powoduje, że albinosy są słabsze i narażone na wiele chorób w tym:

  • psychicznych 
  • oraz na nowotwory

Bielactwu towarzyszą również inne schorzenia o prawdopodobnym podłożu autoimmunologicznym, jak np.:

  • cukrzyca
  • anemia złośliwa
  • niektóre choroby tarczycy[1]

Wrodzone zaburzenie metabolizmu tyrozyny (brak tyrozynazy) u albinosów, powodujące zmniejszenie lub brak produkcji melanin w komórkach barwnikowych człowieka i zwierząt, związane z występowaniem genu recesywnego (recesywność genetyczna).

Choroby metaboliczne wrodzone, zaburzenia powstałe w wyniku genetycznie uwarunkowanych bloków enzymatycznych, prowadzące do nieprawidłowych procesów przemiany materii… Dotyczyć mogą zaburzeń metabolizmu:

  • aminokwasów (fenyloketonuria, bielactwo, alkaptonuria, i inne)
  • węglowodanów (galaktozemia, wrodzona nietolerancja fruktozy, choroba glikogenowa)
  • lipidów (rodzinna hipercholesterolemia, akantocytoza) 
  • i zaburzeń w przemianie barwników (porfiria)

Fenyloketonuria, genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwas). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu (np. kwasu fenylopirogronowego) prowadzi do uszkodzenia mózgu. Objawy:

  • znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego
  • niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone)
  • mogą występować drgawki (padaczka), zaburzenia chodu, postawy, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów
  • w moczu obecne duże ilości kwasu fenylopirogronowego, co jest podstawą do postawienia szybkiej diagnozy (do wczesnej diagnostyki służy test Guthriego) 

Postęp choroby można zatrzymać ograniczając zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastępując ją tyrozyną (hydrolizaty kazeiny).[1]

Zespół Hermansky-Pudlak jest formą albinizmu spowodowanego przez pojedynczy gen. Może prowadzić do zaburzeń objawiających się:

  • obniżoną krzepliwością krwi 
  • oraz chorobami płuc i jelit, co może skutecznie skrócić życie

Zespół Waardenburga (bezbarwna pozostaje tylko część włosów często dwukolorowość tęczówek). Omówiony szerzej na kolejnej z podstron.[2]

Hodowla

Rozmnażanie albinosów, zwłaszcza między sobą może doprowadzić do wzmożenia wady genetycznej jaką z sobą niosą (albinizm), a także do tego, że ich przyszłe potomstwo, może przenosić (nosiciele) większą ilość chorób, a nawet zespołów chorobowych związanych z bielactwem, jak i bardzo podupaść zdrowotnie… Ich odporność, a także długość życia także będzie spadać… Dlaczego w takim razie wielu hodowców nadal rozmnaża albinosy?… Odpowiedź jest dość prozaiczna, gdyż albinosy z uwagi na brak barwnika bardzo ładnie przenoszą na potomstwo kolor partnera, czyli jeśli planuje się miot samych rudasków, silverów lub dowolnego innego koloru, który cieszy się lepszym zbytem, wystarczy właśnie użyć do rozmnażania osobnika z tą wadą genetyczną (albinizmem)… 

Dziedziczenie albinizmu

Poniższa tabela pokazuje dziedziczenie genu albino na przyszłe pokolenia… Fretki o standardowym umaszczeniu i barwie, mogą przenosić chory gen na przyszłe pokolenia, gdy w ich przodkach był choć jeden osobnik albinotyczny…

 Poniżej przykład ujawnienia się albinizmu w przyszłych pokoleniach…

Mogłoby się wydawać, że z dwu niealbinotycznych fretek nie powinien urodzić się albinos, a jednak na tym przykładzie w czwartym pokoleniu wystąpił albinizm, gdyż zostały połączone w parę dwa osobniki będące nosicielami genu albinosa…

…

Przegląd „Ferrets” wrzesień/październik 2003, z artykułu „Cichy świat głuchych fretek” Rebecca Stout

[…] Fascynujące nas odmiany kolorowe są w rzeczywistości wynikiem złożonych zaburzeń komórek rozwojowych zarodkowego listka nerwowego. Zaburzenia te powstają kiedy mutacja interferuje z rozwojem lub migracja prymitywnych komórek podobnych do komórek macierzystych kierujących rozwojem mózgu i rdzenia kręgowego u zarodków kręgowców i przemieszczają się przez całe ciało tworząc inne komórki.

Niektóre z genów, które ulęgają podanej zmianie, są słynne: geny PAX i MITF, które wydaja się mieć udział w powstaniu syndromu Waardenburga (zaburzenia w słyszeniu, pigmentacji i budowie). Innymi genami podejrzanymi są SNAI2, EDN3 i SOX10, prawdopodobnie mniej powszechne. Gen KIT jest odpowiedzialny za wzrost, przeżycie i zróżnicowanie komórkowe. Gdy ulega zmianie, wywołuje łatki na białym futerku, bielactwo (choroba, która ma podobne objawy jak u człowieka: biała skóra, ogólne rozpuszczenie pigmentacji, nieregularnie rozmieszczona pigmentacja, białe plamy na skórze, brak koordynacji ruchów mięśni szkieletowych, eterokromia źrenicy, zaburzenia psychomotoryczne), problemy gastryczno-jelitowe, głuchotę itp. Gen ten może zaburzać migracje komórek z listka nerwowego. Fretki z łatkami mogą pochodzić z tej formy bielactwa spowodowanego przez gen KIT lub kombinacje z genami powodującymi syndrom Waardenburga. Manipulowanie tymi genami w czasie rozrodu może spowodować skupienie głuchoty i innych możliwych zaburzeń, objawiających się zniekształceniami szczęk, niemożliwością do normalnego otwarcia szczek, zbyt bliskim osadzeniem oczu, delikatnym ryjkiem, szczenięcym wyglądem, niedorozwojem serca, chorobami układu pokarmowego i dużo częściej, krótszym ogonem oraz uszkodzonymi kończynami.

Obecnie nikt oficjalnie i szczególnie nie badał fretek w celu sprawdzenia tych zaburzeń i z jaką częstością występują one przy krzyżowaniu osobników z tymi mutacjami. Z punktu naukowego nie wiemy więc w jaki sposób objawy te występują u fretek, lecz badania u małp człekokształtnych, szczurów, psów, kotów, krów i człowieka, wykazują że większość objawów stwierdzono u osobników posiadających wymienione geny.[…][3]

…

literatura:
[1] portalwiedzy.onet.pl, encyklopedia WIEM, Encyklopedia WIEM została opracowana na podstawie Popularnej Encyklopedii Powszechnej Wydawnictwa Fogra fogra.com.pl
[2] medicinalive.com/albinismo/ 
[3] furetti.com

tłumaczenie: Eva
opracowanie i grafika: Ana

foto:
1) ferretta.pl
2) allevamentofuretti.com
© All rights reserved or Some rights reserved, publikacja powyższych zdjęć wymaga zgody autorów

…

cdn.