Zespół Waardenburga (ang. Waardenburg syndrome) – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad. Łączy je różnego stopnia niedosłuch czuciowo-nerwowy, plamy bielacze na skórze, jasne i niekiedy różnobarwne tęczówki oraz występowanie jasnego pasma włosów.
Zespoły Waardenburga są spowodowane mutacjami w genach kodujących czynniki transkrypcyjne, mające wpływ na migrację melanocytów w embriogenezie. Czynniki transkrypcyjne zaangażowane w ten proces to PAX3, MITF i SOX10. Gen PAX3 we wczesnym okresie zarodkowym ma największą ekspresję w grzebieniu neuronalnym i w dermatomiotomach, z których powstają mięśnie i skóra. Heterozygotyczna mutacja w genie PAX3 spotykana jest u większości chorych (zespół Waardenburga typu I) choroby; mutacje w obydwu kopiach genu (stan homozygotyczny lub stan złożonej heterozygotyczności) warunkuje ciężką postać choroby, jaką jest zespół Waardenburga typu IV.
Heterozygotyczna mutacja genu MITF (micropthalmia-associated transcription factor) powoduje haploinsuficjencję genu. Czynnik transkrypcyjny MITF transaktywuje gen tyrozynazy w melanocytach, a zaburzenie jego funkcji leży u podłoża części przypadków zespołu Waardenburga typu II. Natomiast mutacja z utratą funkcji w genie MITF wywołuje zespół Tietza.
Cechy charakterystyczne dla zespołu Waardenburga typu I (WS1)
- zniekształcenia nosa
- telekantus (dystopia canthorum)
- białe plamy na sierści
- wczesne siwienie/odbarwienia
- różnobarwność tęczówek
- hipoplazja podścieliska tęczówki, błękitne (szafirowe) oczy
- bielactwo
- skrócenie rynienki podnosowej
- niedosłuch czuciowo-nerwowy
Obraz kliniczny zespołu cechuje duża zmienność; niektórzy chorzy mają łagodną postać choroby i ich słuch jest nieuszkodzony.
W zespole Waardenburga typu II (WS2) chorzy mają objawy ograniczone do defektu melanocytów
- biały plamy na futrze (poliosis)
- niedobór barwnika w tęczówkach, błękitne oczy
- wczesne odbarwienie
- bielactwo
- niedosłuch, spowodowany brakiem melanocytów w rąbku barwnikowym ślimaka
W zespole Waardenburga typu III (WS3) charakterystyczne są
- wady ubytkowe kończyn górnych
Dla obrazu klinicznego zespołu Waandenburga typu IV (WS4) charakterystyczna jest
- choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung, ang. Hirschsprung’s disease, aganglionic megacolon, HSCR) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego.
…
W 1992 roku Waardenburg Consortium grupujące specjalistów od WS z całego świata ustaliło kryteria diagnostyczne dla zespołu Waardenburga typu I. Rozpoznanie można postawić gdy pacjent spełnia dwa większe kryteria albo jedno większe i dwa mniejsze; kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze.
Kryteria większe
- Niedosłuch czuciowo-nerwowy z progiem większym niż 25 dB dla przynajmniej dwu częstotliwości z przedziału 250-4.000 Hz, bez cech wysięku i innej uchwytnej przyczyny niedosłuchu
- Anomalie rozmieszczenia barwnika w siatkówkach:
a) Różny kolor tęczówek
b) Teczówka dwubarwna (segmentalna różnobarwnosć)
c) Charakterystyczne, błękitne (szafirowe) tęczówki, opisywane jako błękitne oczy Waardenburga albo oczy koloru błękitu nieba – hipopigmentacja tęczówek; anomalia podścieliska - Hipopigmentacja włosów
- Dystopia canthorum (boczne przemieszczenie kątów wewnętrznych szpary powiekowej, ze zmniejszeniem widocznego pola twardówki w przyśrodkowym kącie oka, najlepiej oceniane wskaźnikiem W (≥2,07)
- Krewny pierwszego stopnia ze zdiagnozowanym zespołem Waardenburga
Kryteria mniejsze
- Wrodzone bielactwo (liczne obszary hipopigmentowanej skóry)
- Synophrys albo włosy brwi w linii środkowej twarzy, powyżej nasady nosa
- Szeroka i wysoka nasada nosa
- Hipoplazja skrzydełek nosa (hypoplasia alae nasi) – hipoplastyczne dolne chrząstki nosowe, zwykle powodują zwężenie dolnej trzeciej części nosa
- Przedwczesne siwienie/odbarwienia
Rzadko spotykane wady (kryteria dodatkowe)
- Choroba Hirschsprunga
- Anomalia Sprengla
- Tarń dwudzielna (spina bifida)
- Rozszczep wargi i (lub) podniebienia
- Defekty kończyn
- Wrodzone wady serca
- Zaburzone funkcjonowanie narządu przedsionkowego
- Szeroka, kwadratowa w zarysie szczęka
…
opracowanie: Ana
źródło:
1) http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Waardenburga
2) http://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Hirschsprunga
…
-
tata
-
admin
